La plupart des cancers diagnostiqués (90 à 95%) ne semblent pas être reliés à des facteurs héréditaires. Cependant des recherches récentes ont déterminé qu’approximativement 5 à 10% des cas de cancers du sein sont dus à des facteurs héréditaires. (1) en particulier, nous savons que les mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2 sont associées à une augmentation du risque de cancer du sein et de cancer des ovaires.

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle dans la régularisation de la croissance normale des cellules. Les mutations dans l’un de ces gènes peuvent interrompre ce processus de régularisation et mener à la croissance de la cellule incontrôlée, caractéristique du cancer. On estime qu’une femme chez qui cette mutation se produit dans les gènes BRCA1 ou BRCA2 a 50 à 85% de risques de développer un cancer du sein. (1)

L’identification des gènes BCRA1 et BCRA2 a permis de faire des recherches sur les mutations de ces gènes. Le test génétique est proposé lorsque les antécédents familiaux suggèrent une prédisposition héréditaire au cancer du sein ou de l’ovaire. De tels antécédents familiaux aussi bien du côté maternel que paternel peuvent être les suivants :

• Membres de la famille diagnostiqués d’un cancer du sein avant l’âge de 35 ans
  
  
• Membres de la famille diagnostiqués d’un cancer de l’ovaire à tout âge
  
  
• Plusieurs membres de la famille diagnostiqués d’un cancer du sein ou d’un cancer des ovaires
  
  
• Un membre de la famille de sexe masculin atteint d’un cancer du sein
  
  
• Membres de la famille qui ont été diagnostiqués d’un cancer dans les deux seins ou d’un cancer de l’ovaire
  
  
• Descendance juive Ashkenazi

Si vous vous faites du souci au sujet de vos antécédents familiaux, songez à en parler avec un docteur qui pourra vous aider à décider s'il est nécessaire de vous recommander à une clinique de consultations génétiques. Un conseiller génétique peut déterminer si vos antécédents familiaux répondent aux critères nécessitant un test de dépistage génétique.

Si un test génétique vous est proposé, le conseiller en génétique peut expliquer d’une manière détaillée les avantages et les limites du test. Le conseiller examinera également les conséquences d’un test génétique par rapport aux relations familiales, les questions relatives aux polices d’assurances ainsi que l’impact psychologique et émotionnel de recevoir des résultats positifs ou négatifs d’un test. Grâce à ces informations, vous pouvez décider en connaissance de cause si un test génétique est approprié à votre cas.

(1) Olivotto I, Gelmon K, McCready D, Pritchard K, Kuusk U. Intelligent Patient Guide to Breast Cancer. 4th ed. Edwards C, editor. Vancouver (BC): Intelligent Patient Guide Limited; 2006.