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Risque élevé

Un faible nombre de Canadiennes (de 1 à 2 % environ) présentent un risque élevé de développer un cancer du sein au cours de leur vie. Le risque élevé correspond à au moins une chance sur quatre, soit un risque de 25 %, de souffrir d'un cancer du sein durant sa vie. Dans le cas de rares mutations génétiques des gènes ayant une influence sur le cancer, le risque de développer un cancer du sein peut atteindre 85 %.

Qu'est-ce qu'un risque élevé?

Les femmes à risque élevé englobent celles présentant un ou plusieurs des facteurs de risque
suivants :

  • Porteuse confirmée d'une mutation génétique qui accroit le risque de cancer du sein (p. ex. BRCA1 ou BRCA2).  On entend par « confirmée » que la personne a subi des tests génétiques ayant révélé une mutation génétique. Elle ne sera pas nécessairement atteinte d’un cancer du sein, mais elle est porteuse de la mutation génétique et présente un risque élevé d'en être atteinte.

  • Parente au premier degré (mère, sœur ou fille) non testée d'une porteuse confirmée. On entend par « non testée » que la personne n'a pas encore subi de tests génétiques ou a choisi de les refuser.

  • Des antécédents familiaux de cancer du sein qui suggèrent un syndrome de cancer du sein héréditaire ou 25 % ou plus de risque personnel de cancer du sein au cours d’une vie. Cette donnée est confirmée par une consultation génétique lorsque le calcul du risque est effectué en fonction d'un modèle d'antécédents familiaux de cancer du sein et d'autres facteurs.

  • Des antécédents personnels d'exposition à un rayonnement élevé de la poitrine avant l'âge de 30 ans (p. ex. traitement d'un lymphœdème ayant nécessité une radiothérapie du thorax).

Évaluation de votre niveau de risque

Si vous pensez que vous pourriez présenter un risque élevé de développer un cancer du sein, la première étape consiste à en parler à un professionnel de la santé qui effectuera une évaluation initiale en se basant sur vos antécédents familiaux et médicaux. S'il détermine que vous pourriez présenter un risque élevé de développer un cancer du sein, votre professionnel de la santé vous orientera vers une consultation et un dépistage génétiques afin de procéder à un dépistage précoce du cancer du sein.

Certaines provinces disposent d'un programme de dépistage des cas à risque élevé de cancer du sein qui vous mettront en contact avec une clinique de génétique afin que vous fassiez l'objet d'une consultation et d'éventuels tests génétiques et que vous subissiez un dépistage régulier du cancer du sein s'il est confirmé que vous présentez un risque élevé. S'il n'existe pas de programme de dépistage des cas à risque élevé dans votre province ou territoire, votre professionnel de la santé peut vous fournir une recommandation pour une clinique de génétique et un dépistage de cancer du sein, au besoin.

Consultation et tests génétiques

On estime que de 5 à 10 % de tous les cas de cancer du sein sont héréditaires ou attribuables à des facteurs génétiques. Des anomalies génétiques, appelées mutations, dans certains gènes, contribuent à augmenter le risque de développer un cancer du sein. Une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 est l'une des causes les plus connues de cancer du sein héréditaire.

La fonction des gènes BRCA1 et BRCA2 consiste à nous protéger contre le cancer du sein et des ovaires. Ces gènes jouent un rôle important dans la réparation de l'ADN endommagé qui pourrait entraîner une croissance cellulaire incontrôlée. Nous possédons tous ces deux gènes, BRCA1 et BRCA2. Cependant, lorsqu'il existe une erreur (ou mutation) du gène, la réparation de l'ADN ne s'effectue pas comme elle le devrait. Ces mutations sont transmises d'une génération à l'autre. Elles peuvent vous être transmises par votre mère ou votre père. À chaque grossesse, il y a 50 % de risque qu'une mutation soit transmise à l'enfant si la mère ou le père est porteur d'une mutation des gènes BRCA 1 ou BRCA 2.

Les femmes porteuses d'une mutation des gènes BRCA ont un risque bien plus important de développer un cancer du sein au cours de leur vie et sont plus susceptibles d'en être atteintes à un âge plus précoce, en général avant la ménopause. Les femmes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 ont 40 à 85 % de risque de développer un cancer du sein au cours de leur vie.1

Les femmes ayant une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 ont aussi un risque plus élevé de souffrir d'un cancer des ovaires, par rapport aux femmes qui n'ont pas cette mutation. Les femmes atteintes d'une mutation du gène BRCA1 ont 25 à 65 % de risque de développer un cancer des ovaires, et les femmes atteintes d'une mutation du gène BRCA2 ont 15 à 20 % de risque de développer un cancer des ovaires au cours de leur vie. 1

Les hommes porteurs d'une mutation du gène BRCA présentent également un risque accru de développer certains cancers. Les hommes ayant une mutation du gène BRCA2 ont 5 à 10 % de risque de développer un cancer du sein au cours de leur vie par rapport à aux hommes qui n'ont pas cette mutation, qui ont moins de 0,1 % de risque de développer ce type de cancer.1 

Les mutations des gènes BRCA sont aussi associées à un risque accru de développer plusieurs autres cancers. Tant chez les hommes que les femmes, une mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 augmente le risque de cancer du pancréas, et une mutation du gène BRCA2 peut accroître le risque d'être atteint d'un type de cancer de la peau appelé mélanome. Chez les hommes, une mutation du gène BRCA2 augmente le risque de cancer de la prostate. Chez les hommes se sachant porteurs d'une mutation du gène BRCA2, on recommande un dépistage annuel du cancer de la prostate à partir de 40 à 45 ans.

On propose une consultation génétique aux personnes ou familles dont on croit qu’elles présentent un risque génétique de cancer du sein. Il s’agit d’une première étape importante pour déterminer le niveau de risque de cancer du sein et les options à envisager en matière de dépistage, d’évaluation continue et de réduction des risques de cancer du sein. 

Consultation génétique

Des conseillers en génétiques sont à votre disposition pour vous aider à comprendre quel est votre risque de cancer du sein. Ils peuvent évaluer votre risque de développer un cancer du sein sur la base de vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Plusieurs outils logiciels différents servent à évaluer le risque de cancer du sein auquel une personne est exposée et si elle est ou non porteuse d'une mutation génétique augmentant encore ce risque. En cas de suspicion d'un risque génétique de cancer du sein et si vous remplissez les conditions des tests génétiques, on vous proposera de subir ces tests.

Le fait d’accepter ou de refuser les tests génétiques est un choix très personnel. Pour vous aider à prendre cette décision, la consultation génétique vous donne l’occasion de discuter avec un conseiller en génétique formé des avantages et des limites des tests génétiques ainsi que des répercussions qu'aurait un résultat positif ou négatif sur vous, vos décisions de vie, les membres de votre famille et vos options de soins de santé. 

Tests génétiques

En général, un test sanguin (parfois un test salivaire) est nécessaire pour rechercher des mutations génétiques qui prédisposent une personne au cancer du sein. Le plus souvent, chez les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein, le test recherche en général des mutations des gènes BRCA1 ou BRCA2. Parfois, on effectue également certains tests pour rechercher des mutations d'autres gènes connues pour augmenter le risque de cancer du sein.

Si une personne remplit les conditions des tests génétiques, on lui proposera d'effectuer ces tests. Si la présence d'une mutation est confirmée, on proposera aux autres membres de la famille de cette personne de subir des tests génétiques. Ses frères et sœurs, parents et enfants ont chacun 50 % de risque d'avoir hérité de la même mutation génétique.

L'obtention des résultats des tests peut prendre plusieurs mois. Dans certaines situations, les résultats des tests peuvent être obtenus plus rapidement :

  • chez certains groupes ethniques, comme chez les personnes d'ascendance ashkénaze (peuples juifs d'Europe de l'Est), où des mutations particulières ont été identifiées, ce qui facilite l'analyse;

  • lorsque l'on a besoin des résultats rapidement pour prendre des décisions médicales;

  • si une mutation a déjà été détectée dans la famille, des tests sont généralement effectués uniquement pour cette mutation particulière.

Pourquoi vous soumettre aux tests génétiques?

  • Pour confirmer si vous avez ou non une prédisposition génétique au cancer du sein.

  • Pour vous aider à mieux comprendre votre risque personnel de développer un cancer du sein et d'autres cancers.

  • Pour discerner le risque accru de cancer du sein chez d’autres membres de votre famille.

  • Pour explorer les options médicales qui réduisent le risque de cancer du sein (par exemple, l’ablation chirurgicale des seins ou des ovaires ou la chimioprévention).

  • Pour établir un calendrier régulier de dépistage du cancer du sein et de bilans médicaux préservant la santé de vos seins et assurant la détection précoce d'un éventuel cancer du sein.

  • Pour déterminer le traitement que vous devrez suivre en cas de cancer du sein.

Chez la plupart des femmes ayant des antécédents familiaux importants de cancer du sein et subissant des tests génétiques, on ne détectera pas de mutation génétique héréditaire. Sur la base de leurs antécédents familiaux, ces femmes et leurs parents sont souvent toujours considérés comme présentant un risque élevé et ils reçoivent les mêmes recommandations quant au dépistage et à la prévention du cancer du sein que les femmes ayant une mutation génétique connue.

Dépistage et surveillance

Selon la recherche sur le dépistage, on recommande aux femmes à risque élevé de cancer du sein d'entreprendre un dépistage dès l'âge de 30 ans, mais pas avant 25 ans. Le dépistage du cancer du sein chez les femmes présentant un risque élevé peut s'effectuer dans le cadre d'un programme territorial ou provincial de dépistage des cas à risque élevé s'il existe ou avec la recommandation d'un médecin auprès d'une clinique de dépistage.

Le dépistage des femmes présentant un risque élevé de développer un cancer du sein peut inclure une mammographie annuelle et une IRM du sein. Il se peut qu'une IRM soit réalisée en plus d'une mammographie, car les femmes jeunes et préménopausées ont une densité mammaire plus importante, ce qui peut rendre plus difficile la détection des anomalies lors d'une mammographie seule.2 Les cancers du sein chez les femmes à risque élevé ont tendance à se propager plus rapidement et, lorsque cela est possible, la combinaison d'une IRM et d'une mammographie est plus efficace pour détecter le cancer du sein chez cette population que l'une des deux technologies seule.2

Votre professionnel de la santé recevra les résultats de vos tests et discutera de toute anomalie avec vous. Si les résultats de votre dépistage sont anormaux, votre médecin vous recommandera d'autres tests, comme des tests supplémentaires d'imagerie ou une biopsie.

Traitement préventif

Si vous présentez un risque élevé de développer un cancer du sein, vous pourriez envisager de prendre certaines mesures pour réduire votre risque de cancer du sein. Il existe tout un éventail d'options, dont certaines peuvent réduire votre risque de façon considérable, notamment la chirurgie et les traitements médicamenteux. Ces options peuvent avoir des répercussions importantes sur votre vie et peuvent représenter des décisions difficiles à prendre, en particulier si vous n'avez pas reçu de diagnostic de cancer du sein. Vous disposez de temps pour consulter votre professionnel de la santé et prendre une décision quant à l'éventuelle option qui vous convient le mieux.

Chirurgie permettant de réduire le risque

Une mastectomie permettant de réduire le risque de cancer du sein (parfois appelée mastectomie prophylactique ou préventive) consiste en l'ablation chirurgicale de l'un ou des deux seins non atteints afin de réduire le risque de développer un cancer du sein. Cette procédure est similaire à une mastectomie visant à traiter un cancer du sein, excepté le fait que les ganglions lymphatiques axillaires et les muscles de la paroi thoracique qui se trouvent sous le tissu mammaire ne sont pas retirés. 3

La mastectomie réduit significativement le risque que vous développiez un cancer du sein, mais elle ne l'élimine pas complètement. Chez les femmes ayant de lourds antécédents familiaux de cancer du sein ou qui sont porteuses confirmées d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2, une mastectomie permettant de réduire le risque consistant à retirer les deux seins peut réduire le risque relatif de développer un cancer du sein de 90 à 95 %.4 Cette chirurgie offre la protection la plus importante contre un développement du cancer du sein par rapport à toutes les autres options disponibles à l'heure actuelle.

Si vous présentez un risque élevé et choisissez de subir une mastectomie permettant de réduire le risque de cancer du sein, vous avez la possibilité de faire l'objet d'une reconstruction mammaire. Cette reconstruction peut être pratiquée en même temps que la mastectomie ou vous pouvez décider de la subir à une date ultérieure.3 

Le choix d'une mastectomie permettant de réduire le risque de cancer du sein est une décision importante. Vous disposez de temps pour envisager les mesures que vous souhaitez prendre pour réduire votre risque de cancer du sein et soupeser les avantages et les limites de chaque option. Voici quelques-uns des facteurs dont vous pouvez tenir compte lorsque vous devrez décider de subir ou non une mastectomie permettant de réduire le risque de cancer du sein :

  • Votre niveau de risque de développer un cancer du sein, qui peut être déterminé par votre professionnel de la santé ou votre conseiller en génétique;

  • Votre intention d'allaiter tout jeune enfant que vous pourriez avoir. La réalisation d'une mastectomie impliquera de retirer votre tissu mammaire, ce qui signifie que vous ne pourrez plus produire de lait ni allaiter.

  • Les autres options qui vous sont offertes pour réduire votre risque de cancer du sein;

  • La façon dont les changements physiques qu'entraînera la chirurgie pourraient affecter votre perception de votre image corporelle ou votre sexualité;

  • Votre degré de stress ou d'inquiétude quant à votre risque de développer un cancer du sein et la manière dont il influence votre vie quotidienne.

Étant donné que les femmes porteuses d'une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2 présentent aussi un risque élevé de développer un cancer des ovaires, on recommande une chirurgie permettant de réduire le risque appelée salpingo-ovariectomie (ou ovariectomie prophylactique) qui est pratiquée lorsqu'une femme a décidé de ne plus avoir d'enfant ou après l'âge de 35 ans, selon l'occurrence la plus tardive. Cette chirurgie consiste à retirer les ovaires et les trompes de Fallope. En plus de réduire le risque de cancer des ovaires, cette procédure permet de réduire d'environ 50 % le risque de cancer du sein d'une femme. Il a été prouvé que cette chirurgie réduit de 77 % le risque de décès chez les femmes présentant une mutation des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Si vous envisagez une chirurgie permettant de réduire le risque de développer un cancer du sein, discutez avec votre professionnel de la santé et demandez-lui de vous recommander à un chirurgien, qui pourra parler avec vous des avantages et des limites de ces procédures.

Chimioprévention

Une autre option pour les femmes qui présentent un risque élevé de développer un cancer du sein consiste à prendre des médicaments qui réduisent le risque de cancer du sein. Lorsqu'une personne en bonne santé prend des médicaments pour réduire son risque de cancer, on appelle cela la chimioprévention. Bien que la chimioprévention puisse réduire le risque de développer un cancer du sein, elle ne peut le supprimer complètement.5

À l'heure actuelle, le tamoxifène et le raloxifène sont les seuls médicaments dont l'utilisation, dans le cadre de la prévention du cancer du sein, est approuvée au Canada. Ces médicaments agissent en bloquant les effets de l'œstrogène sur le tissu mammaire et sont pris une fois par jour sous forme de pilule (oralement).

Le tamoxifène est un médicament utilisé dans le traitement du cancer du sein. Il peut être aussi prescrit pour réduire le risque de cancer du sein aux femmes présentant un risque élevé qui n'ont pas reçu de diagnostic de cancer du sein. Il a été prouvé que le tamoxifène réduit le risque de cancer du sein d'environ 50 %.

Le raloxifène (Evista) est un médicament utilisé dans la prévention et le traitement de l'ostéoporose. Il est aussi prescrit pour aider à prévenir le cancer du sein chez des femmes ménopausées présentant un risque élevé et, comme le tamoxifène, il se prend sous la forme d'une pilule, une fois par jour. Il a été prouvé que le raloxifène réduit jusqu'à 40 %5 le risque de cancer du sein.

Tant le tamoxifène que le raloxifène ont des effets secondaires liés à leur influence sur l'œstrogène dans le corps. Les effets secondaires les plus courants incluent les bouffées de chaleur, l'irritation et parfois la sécheresse vaginales. Ces deux médicaments ont aussi des effets secondaires rares, mais graves, comme une augmentation du risque de caillots sanguins, bien que ce risque soit bien moindre avec le raloxifène. Le tamoxifène augmente aussi le risque de cancer de l'utérus, même si ce risque est faible. Les femmes préménopausées qui prennent du tamoxifène doivent utiliser une méthode contraceptive fiable, car ce médicament peut causer des malformations congénitales. Les avantages quant à la réduction du risque de cancer du sein doivent être soupesés au regard du risque de développer ces rares effets secondaires.

Vous disposez de temps pour découvrir les options qui vous sont offertes pour réduire votre risque de cancer du sein afin de pouvoir prendre une décision éclairée qui vous convienne. Si, en tant que femme, vous présentez un risque élevé de développer un cancer du sein et que vous envisagez de prendre des médicaments pour réduire ce risque, parlez avec votre professionnel de la santé qui pourra discuter avec vous des avantages et des limites de la chimioprévention.

Adoption d'un mode de vie sain

La chirurgie préventive et la chimioprévention ont actuellement l'impact le plus important sur la réduction du risque de cancer du sein chez les femmes qui présentent un risque élevé. Que vous choisissiez de prendre des médicaments, de subir une mastectomie permettant de réduire le risque ou ne preniez aucune mesure médicale, voici quelques changements que vous pouvez adopter dans votre vie quotidienne pour essayer de réduire votre risque de développer un cancer du sein ou d'autres maladies :

  • avoir un poids plus sain

  • boire moins d'alcool

  • pratiquer une activité physique

  • manger sainement

  • cesser de fumer.

Il faut toutefois noter que l'incidence de l'adoption d'un mode de vie sain chez les femmes présentant un risque élevé de développer un cancer du sein n'est pas claire et qu'il est nécessaire de conduire des recherches plus approfondies.

Vous n'avez pas à adopter un mode de vie sain du jour au lendemain. Commencez par de petites étapes gérables. Si vous avez besoin de conseils pour savoir par où commencer, votre professionnel de la santé peut s'avérer une excellente ressource et vous orienter vers d'autres professionnels et services de la santé qui pourront vous soutenir dans l'adoption d'un mode de vie sain.

Ressources et soutien

Si vous apprenez que vous présentez un risque élevé de développer un cancer du sein, vous pourriez ressentir toute une gamme d'émotions : de l'inquiétude pour l'avenir, l'impression d'être submergée par l'information et les décisions que vous devez prendre, ou même un certain soulagement de savoir ce qu'il en est et que vous pouvez prendre des mesures pour réduire votre risque de développer un cancer du sein.

Il existe des soutiens et des ressources qui peuvent vous aider à en apprendre davantage sur ce que signifie présenter un risque élevé de cancer du sein. Votre professionnel de la santé ou votre conseiller en génétique pourra vous orienter vers de la lecture ou des ressources au sein de la communauté que vous pourriez trouver utiles, comme des groupes de soutien ou des communautés en ligne s'adressant aux personnes présentant un risque élevé de cancer du sein. Le fait d'entrer en contact avec d'autres, de poser des questions et de découvrir les expériences d'autres personnes qui présentent elles aussi un risque élevé de cancer du sein pourra vous être utile au moment où vous passerez vous-même par votre processus de prise de décisions.


Sources :

Breastcancer.org. Prophylactic Mastectomy. Accessed January 31st, 2014.

Canadian Cancer Society. BRCA gene mutations. Accessed January 30, 2014.

National Cancer Institute. Surgery to Reduce the Risk of Breast Cancer. Accessed January 31, 2014


Pour en savoir plus :

Cancer du sein